肥胖、视力下降?可能是种罕见病……
肥胖、视力下降?可能是种罕见病……
肥胖、视力下降?可能是种罕见病……潮(cháo)新闻客户端 记者 杨茜 通讯员 黄丽颖
11岁的小欣(化名),是个乖巧可爱的小女孩,功课也一直很努力。不料这半年来,小欣的学习越来越吃力,成绩下滑明显,原本视力正常的她,看(kàn)东西也越来越模糊(móhú),还总嚷(zǒngrǎng)着“看不清黑板上的字”!
而且,尽管小欣的饮食和(hé)其他孩子一样,也经常出去玩,但体重却直线上升,身高150cm,体重竟高达64kg!一个寒假没见,就成(chéng)了同学们口中的“胖胖(pàngpàng)”。
察觉到这些异常后,小欣父母忧心忡忡,为了找到病因,小欣一家辗转多家(duōjiā)医院,最终来到温医大附一院儿童保健科找到池美珠(chíměizhū)副主任医师(zhǔrènyīshī)。
池美珠(chíměizhū)详细询问(xúnwèn)了小欣的情况,包括家族病史等,随后为她开展了系统的检查。
经由视力检查,发现小欣的视网膜(shìwǎngmó)出现色素变性(biànxìng),这是(zhèshì)导致她视力下降的元凶(yuánxiōng);基因检测结果更是让病因浮出水面——原来,小欣的BBS7基因携带了两个变异,分别来自无症状的父母(隐性携带者),根据孩子的表型和基因型,她最终被(bèi)确诊为一种非常罕见的遗传病——BBS综合征。
BBS综合征是一种常染色体隐性遗传病。简单来说,就是父母各自携带了(le)一个有问题的(de)BBS相关基因(jīyīn),但自己并没有生病,当孩子从父母那里各继承了一个BBS异常基因,这两个“坏基因”凑在(zài)了一起,就“坏了事儿了”,引发了一系列症状。
图片由创作(chuàngzuò)大脑AI生成
目前(mùqián)已知(yǐzhī)至少26种基因与BBS相关。这些基因大多与纤毛(xiānmáo)的功能有关。纤毛是细胞表面的微小结构,像天线一样负责传递信号。当这些“天线”出问题时,身体的多个系统就会受到影响。
据(jù)国外权威研究报道,BBS综合征(zōnghézhēng)患病率约为1/160000~1/13500,属于极为罕见的遗传疾病,且存在人种和地域差异。中国目前没有(méiyǒu)患病率数据,可以说是非常“小众”了。
因不同BBS基因所致BBS表型多样,但(dàn)又有一些共性,可归类为6大主要症状及(jí)若干次要症状:
视力问题:视网膜色素变性是BBS综合征最主要症状之一,发生率达94%~100%。平均起病年龄在8~9岁,以(yǐ)夜盲为病初表现(biǎoxiàn),其次为进行性周围性视力丧失(sàngshī)、色弱,最后视力全部丧失,98%的患者在30岁前就会完全(wánquán)失明!
肥胖(féipàng):多为向心性肥胖,其发生率约为89%。出生时体重多正常,常在3岁内即可出现肥胖,并随着肥胖出现代谢综合征(zōnghézhēng)表现。
多指(duōzhǐ)(趾)畸形:有些BBS患者出生时手脚会多出一个或多个指(趾)头,且多趾畸形明显(míngxiǎn)多于多指畸形。
性腺发育不良:男性可表现为小阴茎、小睾丸、隐睾,女性可表现为子宫、输卵管、卵巢(luǎncháo)的(de)解剖异常或阴道发育不全或闭锁。且不孕(bùyùn)率高,报道称仅2.7%女性患者可以生育健康后代。
肾脏异常:可(kě)表现为泌尿系统畸形(如发育不良、囊(náng)性病变、肾缺如、双肾、马蹄肾或异位肾、肾积水、膀胱输尿管反流、神经源性(yuánxìng)膀胱)、慢性肾小球肾炎、肾浓缩功能障碍等。
认知障碍(rènzhīzhàngài):表现为学习困难、语言发育迟缓等。
此外,BBS综合征(zōnghézhēng)还会累及多系统(xìtǒng)、多器官,造成神经系统紊乱、抽搐、行为和精神异常;心血管系统房室间隔缺损(quēsǔn);消化系统先天性巨结肠、胃肠道解剖异常、炎症性肠病;内分泌(nèifēnmì)系统代谢异常、多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退;口腔和牙齿:牙发育不全(fāyùbùquán)、高腭弓、牙列拥挤等。
截至目前,面对BBS综合征,暂时还没有(méiyǒu)能彻底“打败”它的(de)特异性(tèyìxìng)治疗方法。治疗方式以多学科联合的对症治疗和长期随访评估为主(wéizhǔ)。通过实施各种针对性治疗手段,可以帮助患有BBS综合征的孩子缓解症状,提高生活质量!
如果先证者父母均(jūn)为携带者(xiédàizhě),子代25%概率患BBS、50%是携带者、25%完全正常。先证者与不携带相同(xiāngtóng)BBS基因致病变异的正常人结婚,子代均为携带者。
专家提醒,BBS综合征临床异质性(yìzhìxìng)高,极易漏诊。如果家长发现孩子(háizi)出现类似小欣的症状(zhèngzhuàng),如视力不明原因下降、肥胖难以控制、手脚发育异常等,一定要及时带孩子去正规医院检查。医生会通过全面(quánmiàn)的检查和基因检测,准确判断病因,制定科学的治疗方案。


潮(cháo)新闻客户端 记者 杨茜 通讯员 黄丽颖
11岁的小欣(化名),是个乖巧可爱的小女孩,功课也一直很努力。不料这半年来,小欣的学习越来越吃力,成绩下滑明显,原本视力正常的她,看(kàn)东西也越来越模糊(móhú),还总嚷(zǒngrǎng)着“看不清黑板上的字”!
而且,尽管小欣的饮食和(hé)其他孩子一样,也经常出去玩,但体重却直线上升,身高150cm,体重竟高达64kg!一个寒假没见,就成(chéng)了同学们口中的“胖胖(pàngpàng)”。
察觉到这些异常后,小欣父母忧心忡忡,为了找到病因,小欣一家辗转多家(duōjiā)医院,最终来到温医大附一院儿童保健科找到池美珠(chíměizhū)副主任医师(zhǔrènyīshī)。
池美珠(chíměizhū)详细询问(xúnwèn)了小欣的情况,包括家族病史等,随后为她开展了系统的检查。
经由视力检查,发现小欣的视网膜(shìwǎngmó)出现色素变性(biànxìng),这是(zhèshì)导致她视力下降的元凶(yuánxiōng);基因检测结果更是让病因浮出水面——原来,小欣的BBS7基因携带了两个变异,分别来自无症状的父母(隐性携带者),根据孩子的表型和基因型,她最终被(bèi)确诊为一种非常罕见的遗传病——BBS综合征。
BBS综合征是一种常染色体隐性遗传病。简单来说,就是父母各自携带了(le)一个有问题的(de)BBS相关基因(jīyīn),但自己并没有生病,当孩子从父母那里各继承了一个BBS异常基因,这两个“坏基因”凑在(zài)了一起,就“坏了事儿了”,引发了一系列症状。

图片由创作(chuàngzuò)大脑AI生成
目前(mùqián)已知(yǐzhī)至少26种基因与BBS相关。这些基因大多与纤毛(xiānmáo)的功能有关。纤毛是细胞表面的微小结构,像天线一样负责传递信号。当这些“天线”出问题时,身体的多个系统就会受到影响。
据(jù)国外权威研究报道,BBS综合征(zōnghézhēng)患病率约为1/160000~1/13500,属于极为罕见的遗传疾病,且存在人种和地域差异。中国目前没有(méiyǒu)患病率数据,可以说是非常“小众”了。
因不同BBS基因所致BBS表型多样,但(dàn)又有一些共性,可归类为6大主要症状及(jí)若干次要症状:
视力问题:视网膜色素变性是BBS综合征最主要症状之一,发生率达94%~100%。平均起病年龄在8~9岁,以(yǐ)夜盲为病初表现(biǎoxiàn),其次为进行性周围性视力丧失(sàngshī)、色弱,最后视力全部丧失,98%的患者在30岁前就会完全(wánquán)失明!
肥胖(féipàng):多为向心性肥胖,其发生率约为89%。出生时体重多正常,常在3岁内即可出现肥胖,并随着肥胖出现代谢综合征(zōnghézhēng)表现。
多指(duōzhǐ)(趾)畸形:有些BBS患者出生时手脚会多出一个或多个指(趾)头,且多趾畸形明显(míngxiǎn)多于多指畸形。
性腺发育不良:男性可表现为小阴茎、小睾丸、隐睾,女性可表现为子宫、输卵管、卵巢(luǎncháo)的(de)解剖异常或阴道发育不全或闭锁。且不孕(bùyùn)率高,报道称仅2.7%女性患者可以生育健康后代。
肾脏异常:可(kě)表现为泌尿系统畸形(如发育不良、囊(náng)性病变、肾缺如、双肾、马蹄肾或异位肾、肾积水、膀胱输尿管反流、神经源性(yuánxìng)膀胱)、慢性肾小球肾炎、肾浓缩功能障碍等。
认知障碍(rènzhīzhàngài):表现为学习困难、语言发育迟缓等。
此外,BBS综合征(zōnghézhēng)还会累及多系统(xìtǒng)、多器官,造成神经系统紊乱、抽搐、行为和精神异常;心血管系统房室间隔缺损(quēsǔn);消化系统先天性巨结肠、胃肠道解剖异常、炎症性肠病;内分泌(nèifēnmì)系统代谢异常、多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退;口腔和牙齿:牙发育不全(fāyùbùquán)、高腭弓、牙列拥挤等。
截至目前,面对BBS综合征,暂时还没有(méiyǒu)能彻底“打败”它的(de)特异性(tèyìxìng)治疗方法。治疗方式以多学科联合的对症治疗和长期随访评估为主(wéizhǔ)。通过实施各种针对性治疗手段,可以帮助患有BBS综合征的孩子缓解症状,提高生活质量!
如果先证者父母均(jūn)为携带者(xiédàizhě),子代25%概率患BBS、50%是携带者、25%完全正常。先证者与不携带相同(xiāngtóng)BBS基因致病变异的正常人结婚,子代均为携带者。
专家提醒,BBS综合征临床异质性(yìzhìxìng)高,极易漏诊。如果家长发现孩子(háizi)出现类似小欣的症状(zhèngzhuàng),如视力不明原因下降、肥胖难以控制、手脚发育异常等,一定要及时带孩子去正规医院检查。医生会通过全面(quánmiàn)的检查和基因检测,准确判断病因,制定科学的治疗方案。


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